Εξειδίκευση τύπου :	Κεφάλαιο σε πρακτικά συνεδρίου
Τίτλος:	Challenges in identifying a large complex chromosomal rearrangement by long reads sequencing
Δημιουργός/Συγγραφέας:	Jenko Bizjan, B. [EL] Κατσίλα, Θεοδώρα[EN] Katsila, Theodora Tesovnik, T. Sket, R. Debeljak, M. Kovac, J.
Ημερομηνία:	2020-12
Γλώσσα:	Αγγλικά
ISSN:	1018-4813 (print) 1476-5438 (online)
DOI:	10.1038/s41431-020-00739-z
Άλλο:	33262485
Όνομα εκδήλωσης:	Abstracts from the 53rd European Society of Human Genetics (ESHG) Conference: Interactive e-Posters: Virtual Conference
Ημ/νία έναρξης εκδήλωσης :	2020-06-06
Ημ/νία λήξης εκδήλωσης :	2020-06-09
Τίτλος πηγής δημοσίευσης:	European Journal of Human Genetics
Τόμος/Κεφάλαιο:	28
Τεύχος:	Supplement 1
Σελίδες:	603
Θεματική Κατηγορία:	[EL] Γενετική[EN] Genetics [EL] Τεχνολογικές καινοτομίες. Αυτοματοποίηση[EN] Technological innovations. Automation [EL] Βιοπληροφορική[EN] Bioinformatics [EL] Βιολογία (Γενικά)[EN] Biology (General)
Λέξεις-Κλειδιά:	Structural variations Chromosomal rearrangement Human genome Long reads sequencing
Κάτοχος πνευματικών δικαιωμάτων:	Copyright © 2020 European Society of Human Genetics
Ηλεκτρονική διεύθυνση στον εκδότη (link):	https://www.nature.com/articles/s41431-020-00739-z#Sec1
Ηλεκτρονική διεύθυνση περιοδικού (link) :	https://www.nature.com/ejhg/
Έχει σχέση με:	The penetrance of aortic arch defects in 22q11DS can be modulated by dietary vitamin A levels and is dependent on the maternal genotype
Εμφανίζεται στις συλλογές:	Ινστιτούτο Χημικής Βιολογίας - Επιστημονικό έργο